definice
Von Willebrandova choroba je dědičné onemocnění způsobené kvantitativní, strukturální nebo funkční abnormalitou jednoho z faktorů, které se účastní počáteční fáze koagulačního procesu (Willebrandův faktor, VWF).
Zvláště von Willebrandova choroba je sekundární k genové mutaci na chromozomu 12. Z této odchylky dochází ke změně primární hemostázy (z níž vyplývá prodloužený čas krvácení) a snížení faktoru VIII cirkulující koagulace.
Von Willebrandova choroba je obecně přenášena autosomálně dominantním způsobem (takže je dostačující zdědit pozměněnou kopii genu od jednoho z rodičů, aby se projevila patologie), a méně často jako recesivní znak (tj. Je nutné zdědit dvě pozměněné kopie genu z obou rodiče).
Patologie postihuje obě pohlaví a může se vyskytovat ve třech různých klinických formách na základě:
- úrovni Willebrandova faktoru, který může být
- částečný (typ 1)
- nebo celkem (typ 3),
- typu defektu (varianty typu 2).
Věk nástupu je variabilní a je dříve ve formách s těžkým nedostatkem VWF.
Nejčastější příznaky a příznaky *
- Bolesti kloubů
- podlitiny
- hemartróza
- Gastrointestinální krvácení
- Snadné krvácení a podlitiny
- menoragie
- metroragie
- trombocytopenie
- Nosebleed
- Krev v moči
- Krvácející dásně
Další indikace
Von Willebrandova choroba je charakterizována hemoragickými projevy primárního defektu hemostázy, jak spontánní (častá recidivující epistaxa a metrorrhagie), tak indukovaná malými traumatickými lézemi nebo invazivními lékařskými intervencemi (např. Tonzilektomií nebo adenoinktomií). Tendence ke krvácení je variabilní; obecně pozorované symptomy jsou méně závažné než ty, které se vyskytují u hemofilních syndromů.
Časté projevy von Willebrandovy choroby zahrnují krvácení z dásní, ekchymózy, povrchové hematomy a gastrointestinální krvácení.
Na rozdíl od hemofilie jsou vzácné hluboké a intramuskulární subkutánní hematomy.
Diagnóza je založena na klinické a rodinné anamnéze pacienta a na dávce VWF a FVIII za použití funkčních a imunologických testů.
Léčba závisí na klinické formě.
V nejzávažnějších případech je možné zasáhnout lékovou terapií založenou na desmopresinu nebo Willebrandově náhradním faktoru, zastavit nebo předcházet krvácení a krvácení.
V případě menších krvácivých problémů nemusí být nutná zvláštní léčba; snížení krvácení z povrchových traumatických lézí, nicméně může být nutné aplikovat určitý tlak (např. nosní tamponáda epistaxe).
