článek převzatý z diplomové práce Dr. Boscariol Lorenzo
«Genetický doping
V současné době se genová terapie podává pacientům v dobře kontrolovaném prostředí a vektory používané pro přenos genů se produkují v certifikovaných laboratořích, kde jsou rozsáhle testovány. Pokud by byla genová terapie použita ke zlepšení atletické výkonnosti, je velmi pravděpodobné, že tato (řízená) prostředí nebudou existovat, takže rizika se značně zvýší.
Používání léků nebo genů, které mohou zlepšit výkon, vždy představuje určité riziko, protože jsou určeny k léčbě nemocných lidí a ne ke zvýšení výkonnosti zdravých lidí, jako jsou atleti.
K dnešnímu dni byl klinický výzkum poměrně bezpečný [Kimmelman J, 2005]. Léčeno bylo více než 3 000 pacientů a pouze jeden z nich zemřel na chronické jaterní onemocnění a předávkování vektorem [Raper SE et al., 2003]. U tří dalších pacientů léčených pro syndrom imunodeficience se vyvinuly symptomy podobné leukémii [Hacein-Bey-Abina S et al., 2002] a jeden z nich zemřel. Ostatní výzkumné skupiny od té doby léčily podobné pacienty s podobnými terapeutickými výsledky, bez jakýchkoli vedlejších účinků [Cavazzana-Calvo M. Fischer A, 2004]. V tomto případě je výzkum zaměřen na léčbu pacientů s vektory, které nemohou být nikdy použity ke zvýšení výkonu.
Lidé, kteří se snaží zvýšit své hladiny EPO, přirozeně také zvyšují pravděpodobnost infarktu nebo akutních epizod mozku. Zvýšení počtu červených krvinek také způsobuje zvýšení hustoty krve, která může způsobit tromby; proto není špatné domnívat se, že nežádoucí účinky, které jsou u pacientů pozorovány, se mohou vyskytnout také u zdravých sportovců [Lage JM et al., 2002].
Pokud by byl EPO geneticky zaveden, úroveň a doba trvání produkce erytropoetinu by byla méně kontrolovatelná, takže hematokrit by mohl postupovat téměř neomezeně až do patologických hladin.
Předpokládá se, že léčba IGF-1 může vést k růstu nádorů závislých na hormonu.
Je proto velmi důležité, aby použití farmakogeneticky vybraných vektorů mělo dobře známý a kontrolovaný model genové exprese.
Metody detekce genetického dopingu nebyly dosud přesně stanoveny, a to i proto, že DNA, která je přenášena genovou terapií, je lidského původu, takže se neliší od DNA sportovců, kteří ji používají.
Svalové terapie jsou omezeny na místo vpichu injekce nebo na tkáň v bezprostřední blízkosti, proto většina genových technologií na svalech nemůže být detekována klasickou antidopingovou analýzou vzorků moči nebo krve; svalová biopsie by byla nutná, ale je příliš invazivní, aby byla koncipována jako normální prostředek proti dopingu.
Mnoho forem genetického dopingu nevyžaduje přímé zavedení genů do požadovaného orgánu; např. gen EPO může být vstřikován do kterékoliv části těla a lokálně produkovat protein, který pak vstoupí do oběhu. Hledáte-li injekční bod EPO, bylo by to jako hledat jehlu v kupce sena!
Ve většině případů však genetické dopování povede k zavedení přesné kopie endogenního genu schopného vyvolat v post-translačních modifikacích protein zcela identický s endogenním genem.
Nedávná publikace ukazuje, že je možné detekovat rozdíl mezi vrozeným proteinem a produktem genové terapie na základě odlišného modelu glykosylace v různých typech buněk, zbývá pouze zjistit, zda se jedná o případ všech typů genetického dopingu. Lasne F a kol., 2004].
Veřejné orgány a sportovní organizace, včetně Mezinárodního olympijského výboru, odsoudily doping od šedesátých let. Nedávné pokroky v biologii budou mít velký vliv na povahu léků předávaných pacientům a také změní výběr léků používaných ke zlepšení atletického výkonu.
Genová terapie je schválena výhradně pro klinická hodnocení přípravků somatické genové terapie u lidí, přičemž je striktně vyloučena možnost zvažovat jakýkoliv typ genové terapie lidské zárodečné linie, jak je to možné.
Zákaz genetického dopingu Světovou antidopingovou agenturou (WADA) a mezinárodními sportovními federacemi je silným základem pro jeho eliminaci ve sportu, ale záleží také na tom, jak budou sportovci přijímat různá nařízení.
Většina sportovců nemá dostatek znalostí, aby plně pochopila potenciální negativní vliv genetického dopingu. Z tohoto důvodu bude velmi důležité, aby byli oni i jejich podpůrný personál dobře vzdělaní, aby zabránili jejich používání. Sportovci si musí být také vědomi rizik spojených s používáním genetického dopingu, pokud se používají v nekontrolovaných zařízeních, aniž by ohrozili nekonečný potenciál, který nabízí oficiální genová terapie pro léčbu závažných patologií.
Farmaceutický průmysl si je dobře vědom možností a rizik vyplývajících z používání genetického dopingu a chce spolupracovat na vývoji výzkumu pro detekci genových produktů přítomných v jejich léčivech. Přednostně by měl podepsat kód, ve kterém se zavazuje, že z žádného důvodu nebude vyrábět ani prodávat genetické produkty pro neterapeutické použití.
Bylo osloveno omezené množství lidí z různých vědních oborů a sportu, aby bylo možné získat představu o pojmu a možném dopadu genetického dopingu na ně. Mezi respondenty byli tři sportovní lékaři, lékárník, čtyři elitní atleti a pět vědců z akademie a farmaceutického průmyslu; zde jsou otázky:
- Znáte genetický doping?
- Co pro vás tento termín znamená?
- Věříte ve zlepšený výkon pomocí genetického dopingu?
- Jaké jsou podle vás zdravotní rizika spojená s používáním genetického dopingu?
- Používá se genetické dopování, nebo se bude používat pouze v budoucnu?
- Bude snadné odhalit genetické dopingy?
Z různých odpovědí je jasné, že lidé, kteří nepocházejí z vědecké komunity, mají málo informací o použití této terapie; běžným strachem je, že genová terapie může ovlivnit potomstvo nebo způsobit nádory. Lidé věří, že detekce genetického dopingu bude složitá a preventivní opatření obtížná. Na druhé straně všichni trvají na tom, že sportovci budou používat genetické dopingy, jakmile budou k dispozici, a že se tak stane v příštích několika letech.
Odborníci z řad elitních atletů se velmi obávají možného využití genetického dopingu a doporučují vzdělávání svých sportovců a jejich zdravotnického personálu na podporu rozvoje preventivního antidopingového výzkumu. Tito odborníci jsou přesvědčeni, že problém používání genetického dopingu pro sportovce se objeví v příštích několika letech a že jeho odhalení bude poměrně obtížné.
Svět sportu se dříve či později ocitne před fenoménem genetického dopingu; Přesný počet let, který bude muset projít, je těžké odhadnout, ale lze předpokládat, že se tak stane brzy, v příštích několika letech (olympijské hry v Pekingu v roce 2008 nebo nejpozději později).
Od cyklistiky až po vzpírání, od plavání po fotbal a lyžování by všechny sporty mohly mít prospěch z genetické manipulace: stačí vybrat gen, který zlepšuje typ požadovaného výkonu! [Bernardini B., 2006].
Upravil : Lorenzo Boscariol
