Kategorie genetických chorob

Symptomy epidermodysplasie Verruciformis
genetických chorob

Symptomy epidermodysplasie Verruciformis

definice Verruciformní epidermodysplasie je vzácné a dědičné dermatologické onemocnění způsobené chronickou infekcí lidským papilomavirem (HPV). Tato patologie se vyskytuje již v dětství a ve většině případů se přenáší autosomálně recesivním způsobem (tj. Je nutné zdědit dvě změněné kopie genu od obou rodičů); není zde žádná náklonnost k sexu. Verruciformní epidermodysplasie může být

Číst Dál
genetických chorob

Symptomy Klinefelterův syndrom

Související články: Klinefelterův syndrom definice Klinefelterův syndrom je jednou z nejčastějších forem aneuploidie (tj. Anomálie v počtu chromozomů). Toto onemocnění se vyznačuje zejména přítomností dalších kopií genů přítomných na chromozomu X, které interferují s normálním mužským pohlavním vývojem. Ve skutečnosti, muži muže mají dv
Číst Dál
genetických chorob

Příznaky Trisomie 13

Související články: Trisomie 13 definice Trisomie 13 je genetické onemocnění způsobené přítomností nadpočetného chromozomu 13, který zahrnuje řadu malformací orgánů dítěte. Tato patologie se vyskytuje u asi 1 případu každých 8 000-15 000 novorozenců. Většina případů trisomie 13 se vyskytuje naprosto náhodně, protože tento syndrom má nízký dědičný charakter. Existuje však významné riziko přenosu
Číst Dál