Kategorie genetických chorob

všeobecnost Proteus syndrom je velmi vzácné genetické onemocnění, charakterizované nekontrolovaným růstem různých typů tkání (kosti, kůže, tuk, atd.) A různých vnitřních orgánů (krevní cévy, slezina, mozek atd.). Vzhledem ke specifické mutaci v genu AKT1 není Proteusův syndrom nikdy dědičným stavem; to znamená, že při svém vzniku vždy dochází ke vzniku mutační události, která se odehrává po počátcích, v raných stadiích embryonálního vývoje. Diagnostika nemoci, jako je Proteusův syndrom, ne

všeobecnost Treacher Collinsův syndrom je vzácná genetická porucha, která způsobuje určité deformity a abnormality obličeje. Vzhledem k mutaci jednoho z genů známých jako TCOF1, POLR1C a POLR1D může být syndrom Treacher Collins jak stavem získaným během embryonálního vývoje, tak dědičným stavem. Příznaky a příznaky syn

všeobecnost Pfeifferův syndrom je vzácná genetická porucha charakterizovaná kraniosynostózou a přítomností velkých palců a palců abnormálně odchýlených dovnitř. U jednoho novorozence na 100 000 je Pfeifferův syndrom spojen s mutací genů FGFR1 a FGFR2; oba tyto geny mají za úkol regulovat fúzi lebečních stehů a vývoj prstů a nohou. Pro diagnózu Pfeifferova sy

všeobecnost Sotosův syndrom je vzácná genetická porucha charakterizovaná nadměrným růstem skeletu, kraniofaciálními anomáliemi, mentální retardací, motorickými problémy a poruchami chování. Vzhledem k mutaci genu NSD1 je Sotosův syndrom stavem získaným během embryonálního vývoje ve více než 90% případů a dědičným stavem v procentech zbývajících případů; proto je téměř vždy výsledkem nové mutační události. Příznaky a příznaky Sotosova syndromu jsou zčás

všeobecnost Lynchův syndrom je genetický, čistě dědičný stav, který předurčuje k rozvoji různých maligních nádorů, především kolorektálního karcinomu. Lynchův syndrom, známý také jako dědičný nepolypoziční kolorektální karcinom, je způsoben mutací genů zodpovědných za korekci chyb v duplikačním systému DNA během procesů buněčného dělení. Příkladem autozomálně dominantního onemocnění

Související články: Achondroplasia definice Achondroplasie je genetické onemocnění charakterizované abnormálním vývojem skeletu. Konkrétněji jde o formu chondrodysplasie, způsobenou změnami ovlivňujícími gen FGFR3, který kóduje receptor fibroblastového růstového faktoru, který je důležitý pro regulaci růstu kostí. Tyto mutace se vyskytují vě

Související články: Albinismus definice Albinismus je patologický stav charakterizovaný rozšířenou nebo částečnou hypopigmentací kůže, vlasů a očí. Příčina je způsobena vadou syntézy melaninu, přenášeného jako dědičný charakter. Tento pigment proto chybí nebo je značně snížen, a to navzdory skutečnosti, že melanocyty jsou přítomny v normálním počtu. Existuje několik genetických forem albin

definice Artrogryposis je kontraktura více kloubů, zahrnující dvě nebo více anatomických oblastí. Tento klinický příznak je vrozený a může se vyskytovat za různých patologických stavů. Artrogryposis může být sporadický nebo může vzniknout na genetickém základě. Příčiny jsou částečně neznámé, ale předpokládá se, že původ může být multifaktoriální. V každém případě tento projev ohrožuje normá

definice Cyklopie je vzácná vrozená anomálie, charakterizovaná přítomností jediné orbitální dutiny, více či méně úplné, uprostřed čela. Tato malformace je způsobena genetickými poruchami nebo expozicí teratogenních látek během morfogeneze. Cyklopie je extrémním případem holoprosencefálie, ve které je správné rozdělení dvou očních důlků během embryonálního vývoje neúspěšné. Nos obvykle chybí nebo je nahrazen nefunkční

Související články: Duchenneova dystrofie definice Duchennova dystrofie je vrozené svalové onemocnění, které se vyskytuje v raném dětství s progresivní slabostí, zpožděným chodem a častými pády. Tato patologie je způsobena změnami jednoho nebo více genů nezbytných pro normální svalovou funkci, zděděných od matky ve 2/3 případů. Zvláště u Duchennovy dystrofie