Kategorie genetických chorob

všeobecnost Svalové dystrofie jsou genetická onemocnění, velmi často také dědičná, která oslabují svaly a snižují motorické schopnosti postižených osob. Jedná se o progresivní a oslabující nemoci, které se proto časem zhoršují, což vede k přetrvávajícím obtížím při provádění každodenních činností, a to i těch nejjednodušších. Svalové dystrofie jsou spouštěny jednou neb

všeobecnost Duchenneova svalová dystrofie ( DMD ) je genetická porucha, někdy zděděná, která ovlivňuje svaly. Pacienti ztrácejí svalový tonus v důsledku absence základního proteinu: dystrofinu . Za pár let je celkové zapojení svalů tak velké, že nemocní jsou nuceni vstoupit na invalidní vozík a pomáhat s dýcháním. Bohužel neexistuje žádný l

Různé typy svalové dystrofie se od sebe odlišují anatomickou oblastí, kde se objevují první symptomy, a závažností souvisejících poruch. Je tedy pravda, že svalová dystrofie oslabuje svalový aparát, ale je také pravda, že ne všechny z nich jsou stejně závažné as smrtelnými následky. Níže je uveden stručný p

všeobecnost Fokomelie je velmi vzácné vrozené onemocnění, které způsobuje výskyt anatomických abnormalit na úrovni: horních končetin, dolních končetin, hlavy, obličeje, vnitřních orgánů a tak dále. Může být výsledkem genetické mutace ovlivňující chromozom 8, zděděné od rodičů (dědičné fokomelie), nebo následkem nesprávného předpokladu matky během těhotenství u některých léků, jako je thalidomid nebo akutan (phocomelia). iatrogenní). Lékaři mají možnost diagnostikova

všeobecnost Angelmanův syndrom je vzácné genetické neurologické onemocnění způsobené mutací mateřského chromozomu 15. To se projevuje vážnými duševními, behaviorálními a motorickými deficity; pacientka vykazuje první příznaky již v raném dětství, ale rodiče si to nemusí vždy okamžitě všimnout. Obrázek: dítě s Angelmanovým syn

všeobecnost Alportův syndrom je vzácná dědičná genetická porucha, která způsobuje progresivní ztrátu funkce ledvin, ztrátu sluchu a oční anomálie. Příčinou Alportova syndromu je mutace genů, které se podílejí na produkci proteinu nezbytného pro správnou funkci ledvin, vnitřního ucha a očí. Diagnóza Alportova syndromu

všeobecnost Crouzonův syndrom je vzácná genetická porucha, která určuje přítomnost kraniosynostózy a dalších spíše neobvyklých anomálií obličeje. Příčiny jejího vzhledu jsou určité změny DNA, které tvoří geny FGFR2 a FGFR3; tyto genetické elementy se podílejí na procesu zrání kostí během embryonálního vývoje. Nejcharakterističtější symptomy a zn

všeobecnost Noonanův syndrom je vzácná, někdy dědičná genetická porucha, která mění normální vývoj různých anatomických částí těla. Neobvyklé rysy obličeje, krátký vzrůst a některé vrozené srdeční vady jsou hlavními patologickými a diagnostickými znaky. Terapie sestává z kontrolních a omezujících symptomů, protože Noonanův syndrom není vyléčitelný. Nejdůležitější léčby jsou ty založené na horm

všeobecnost Prader-Willi syndrom je vzácná genetická porucha, která způsobuje fyzické, behaviorální a intelektuální abnormality. Nejtypičtějšími klinickými příznaky jsou obezita (a související onemocnění) a snížený svalový tonus. Známý od roku 1956, Prader-Willi syndrom je způsoben mutací chromozomu 15, ale zatím není jasné, které geny jsou přesně zapojeny. Fyzikální vyšetření je obvykle dos

všeobecnost Ehlersův syndrom Danlos je lékařský název seskupení 13 genetických onemocnění pojivové tkáně, které způsobují hlavně problémy na kůži, kloubech a cévách. 12 genů se jistě podílí na vzniku různých variant syndromu Ehlers Danlos, jehož úkolem je za normálních podmínek produkovat funkční kolagen. Ze syndromu Ehlers Danlos nelze l