Kategorie genetických chorob

definice Verruciformní epidermodysplasie je vzácné a dědičné dermatologické onemocnění způsobené chronickou infekcí lidským papilomavirem (HPV). Tato patologie se vyskytuje již v dětství a ve většině případů se přenáší autosomálně recesivním způsobem (tj. Je nutné zdědit dvě změněné kopie genu od obou rodičů); není zde žádná náklonnost k sexu. Verruciformní epidermodysplasie může být

Související články: Focomelia definice Fokomelie je vrozená vada kostry, která je charakterizována sníženým nebo selháním rozvoje proximálního segmentu jedné nebo více končetin. Obvykle mají ruce a nohy téměř normální konformaci, ale zdá se, že jsou vloženy na úrovni ramen a kyčlí (podobně jako končetiny tuleňů). Phocomelia je nalezený poněkud

definice Hypertelorismus je vrozená vada charakterizovaná abnormálním zvýšením vzdálenosti mezi dvěma orgány nebo částmi těla. Obvykle se jedná o kraniální deformaci, která distancuje dvě oční důlky, způsobené nadměrným vývojem sfenoidních křídel. Oči jsou tak daleko od sebe, oddělené nosem, jehož kořen je zvětšen. Hypertelorismus nesmí být zaměňová

Související články: Huntingtonova choroba definice Huntingtonova choroba je dědičné onemocnění charakterizované progresivní degenerací specifických oblastí mozku. Příčinou je mutace v genu IT15, umístěná na chromozomu 4 (4p16.3), která produkuje abnormální opakování sekvence CAG (cytosin-adenin-guanin) v DNA. Tento triplet, založený

definice Gaucherova choroba je lysozomální skladovací onemocnění způsobené nedostatkem glukocerebrosidázy a v některých případech nedostatkem proteinového aktivátoru saposinu C. Glukocerebrosidáza je enzym, který normálně hydrolyzuje glukosylceramid (nebo glukocerebrosidy) na glukózu a ceramid. Deficity enzymů z

Související články: Nedokonalá osteogeneze definice Nedokonalá osteogeneze zahrnuje skupinu genetických onemocnění charakterizovaných křehkostí kostí a deformací kostry různé závažnosti. V současné době na základě radiografických znaků a molekulárně genetické analýzy rozlišujeme patnáct různých typů. Hlavní formy nedokonalé osteogen

Související články: Tuberózní skleróza definice Tuberózní skleróza je neurocutánní syndrom, který postihuje několik orgánů a způsobuje vznik řady nádorů. Původ této poruchy je genetický a hlavně závisí na mutacích vyskytujících se ve dvou genech nádorových supresorů, TSC1 (chromozom 9) a TSC2 (chromozom 16). Tyto geny kodifikují pro prote

Související články: Turnerův syndrom definice Turnerův syndrom je syndrom spojený s částečnou nebo úplnou absencí jednoho ze dvou chromozomů X u ženského pohlaví. Asi 50% žen s Turnerovým syndromem má pouze jeden chromozom X (karyotyp 45, X); zbývající část místo toho představuje mezilehlou situaci, ve které jeden ze dvou chromozomů X je částečně zkrácen nebo chybí pouze v některých buňkách (mozaika). Postižení jedinci mají normální feno

Související články: Marfanův syndrom definice Marfanův syndrom je systémové onemocnění charakterizované abnormalitou pojivové tkáně, která způsobuje kardiovaskulární, muskuloskeletální, okulární a plicní změny. Tato choroba je obecně přenášena autosomálně dominantním způsobem (tj. Rodič postižený onemocněním má

Související články: Downův syndrom definice Downův syndrom je genetické onemocnění charakterizované přítomností extra chromozomu 21 ve srovnání s normálním párem (z tohoto důvodu je také známé jako trizomie 21). V některých subjektech s Downovým syndromem je naopak zjištěno normální uspořádání 46 chromosomů, ale část chromozomu 21 je translokována do jiného chromozomu (t (14; 21) je nejčastější defekt). Zřídka se v mozaice vyskytuje trizomie 2